Коллекция постеров

Постеры с суммарной информацией по многим основным процессам (убиквитилирование, деубиквитинилирование, автофагия, стволовые клетки и т.п.) доступна по ссылке.  



Распечатать в большом формате - и на стенку!

Про некоторые спорные моменты генной диагностики

Давно у нас не было интересных дискуссий. А тут как раз точные данные под руку попались.

Давайте я внесу одну ложку дегтя в торжество будущих успехов генной диагностики. Ее ограничения в принципе понятны любому биологу или медику, но уж больно пример , что я  нашел, хорош, так что я помудрствую с вашего позволения.

Есть очень важный ген - супероксиддисмутаза (SOD) - фермент, который "подметает" опасные супероксиды, образовавшиеся в результате жизни клетки. Эти супероксиды страх как активны, и являются побочным эффектов производства энергии в клетке. Чтоб они не разжигали клетку изнутри,эволюционно создались несколько видов защиты, одна из них - семейство SOD. 




Сегодня мы знаем генетику. И знаем например, что некоторые мутации в SOD вызывают плохую болезнь - боковой амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь Шарко) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы (Wiki). Вероятность болезни - от 10% до 20% по разным данным.

А теперь представьте - вы врач, к вам пришла пара на диагностику перед зачатием провериться, и выу них находите данную мутацию (как пример). Какую пользу им принесет известие о том, что в 10% случаев их ребенок будет болен? Стоит рискнуть? Или сразу разводиться? Сегодняшняя беда биологии - она еще не может уверенно давать советы конкретным лицам, хотя достигла немалых успехов в предсказаниях показателей популяций (т.е. людей вообще).

Это я не к тому. чтоб генетическую диагностику запретить - есть ряд болезней, которые она уже сегодня может предсказать достаточно верно. Я к тому, что только  в будущем, когда мы сможем оперировать точными данными по взаимодействию всех генов (сумма мутаций часто не складывается, а может и взаимоисключать друг друга), генная диагностика совместимости родителей будет эффективна в большинстве случаев. А сейчас эта будущая наука только формируется, и не стоит ждать от нее удобных ответов.

P.S. Пост посвящается одной знакомой здоровой паре, которые решили пощекотать себе нервы и пройти генную диагностику.