Третья фаза геномики человека

 Лишь десять лет назад всего двух пальцев было достаточно, чтобы сосчитать отсеквенированные человеческие геномы. В прошлом году для этого нужны были уже пальцы двух рук. Однако сейчас уже непонятно, найдётся ли нужное количество пальцев в роте солдат, чтобы продолжать вести такой подсчёт.

Исследовательский консорциум «1000 геномов» сообщает о завершении «пилотной» фазы проекта, в которой получено 179 полных генетических последовательностей, ещё для почти 700 индивидуумов «прочли» только кодирующие участки ДНК, а для двух групп родители–ребёнок (получается, ещё шесть геномов) секвенирование выполнили с особенной тщательностью, чтобы изучить скорость возникновения мутаций. Персональная генетическая медицина всё продолжает приближаться.



Интерактивная карта географического положения оборудования для высокопроизводительного секвенирования позволяет оценить темп работ (ссылка). На долю России согласно этой карте приходится шесть приборов: пять в Курчатовском институте (месте выполнения проекта «Геном русского человека») и один — в Институте химической биологии и фундаментальной медицины в Академгородке. По информации, поступившей от специалистов из Курчатовского института, приборов на самом деле 19 - карта неполная. В Украине подобные приборы не зарегестрированы. 

Читать полностью

Как индейцы ученых засудили

Судебный казус: индейцы хавасупаи отсудили у ученых 700 тысяч долларов за то, что те изучали их ДНК без их согласия. 

История началась в 1990-х годах, когда ученые из университета штата Аризона взяли у членов племени кровь для того, чтобы выяснить, в чем причина повышенной склонности индейцев племени хавасупаи (Havasupai) к диабету второго типа. Как и положено, при взятии анализов индейцы подписывали так называемое информированное согласие — бумажку, в которой объясняется, зачем ученые проводят данное исследование и какие риски оно может повлечь. Цели исследования были сформулированы расплывчато — «изучение причин медицинских / поведенческих расстройств», однако на словах сотрудники института объясняли хавасупаи, что их интересует именно диабет. 



Но после того как ДНК членов племени оказалась у ученых, они не смогли сдержаться и заодно проанализировали с помощью генных методов происхождение хавасупаи, а также их склонность к другим болезням, например шизофрении. А потом, в 2003 году, от профессора из того же университета индейцы узнали об этих исследованиях — и пришли в негодование.

Во-первых, шизофрения считается у хавасупаи позорным заболеванием, и даже подозрение на то, что кто-то из членов племени может быть к ней склонен, оскорбительно.
Во-вторых, исследователи заключили, что предки хавасупаи пришли на плато Колорадо из Азии (как и все остальные племена индейцев), в то время как мифы индейцев утверждают, что они исконно жили в Большом Каньоне.
И, наконец, в-третьих, ученые просто злоупотребили доверием членов племени и неподобающим образом распорядились их генетической информацией.

Семилетняя судебная тяжба закончилась победой хавасупаи. Помимо 700 тысяч долларов они добились, чтобы университет помог племени в поисках средств на строительство больницы и школы. Кроме того, членам племени разрешили забрать образцы крови, хранящиеся в университете, и уничтожить их со всеми подобающими церемониями для того, чтобы живущие в крови души обрели покой.

Ссылки:
Ирина Якутенко, Сноб
Сайт индейцев племени Хавасупаи (havasupaitribe.com)

А в Nature снова скандал

Известный журнал Nature снова лихорадит, хотя буквально неделю назад мы уже разбирали товарищеским судом это известное издание. 

И на этот раз под прицелом две статьи по исследованиям стволовых клеток за 2008 Шена Маяка (Shane Mayak), пост-дока профессорши Ами Вагерс (Amy Wagers). 

Причиной разбирательств послужило то, что в двух разных статьях -  Mayack et al. (Nature 463, 495–500; 2010)  и Mayack et al. (Blood 112, 519-531; 2008) два рисунка оказались идентичными. Разбирательство экспертами нашей странички выявило, что рисунки вполне нормальные, а главная причина всех придирок - отзыв публикации из Nature профессором, но не пост-доком.



Особо расстраивает тот факт, что сфабрикованными данными хотели доказать, что стареющие стволовые клетки крови под действием окружающей среду могут "молодеть"! Значит, опять чуда не получилось, и секрет вечной молоджости снова ускользнул от нас.

При отзыве статьи профессор Вагерс честно написала:  "a re-examination of the publication raised serious concerns with some of the reported data" (перепроверка данных выявила серьезные нестыковки с некоторыми опубликованными данными)  . При этом сам пост-док петицию не подписал, и до сих пор утверждает, что результаты были без обмана. - Nature News