Вопрос к залу

[imbg]

 
Есть одна небольшая делеция, обнаруженная нами в РНК одного гена - не суть важно, какой именно. Никто никогда не описывал эту делецию, по крайней мере нам найти не удалось.



Мой вопрос - как можно с нуля проверить - связана ли та или иная мутация с той или иной болезнью? Я имею ввиду биоинформационно - про создание ГМ-мышей и прочих организмов пока речь не идет. Кто-нибудь может подсказать - с каког конца подходить?

Comments

от целого гена

[(Anonymous)]

Интересный вопрос. Если чисто философски - то если мутация не описана, то только искать что-то по базам наверное смысла нет. Значит остается путь - взять конкретных больных и смотреть, есть ли в них такая мутация.
Хотя, если допустить, что данная делеция выключает белок с этой РНК. То есть белок полностью теряет свою функцию, то не суть важно, где данная мутация - можно посмотреть, что сделано по поводу выключения всего гена. Если предположить, что функция белка ослаблена - то опять же - это будет в той же области, где и полное выключение гена, но не так выражено. Короче я предлагаю покопать от всего гена вцелом - может уже кто чего сделал.

Re: от целого гена

[imbg.livejournal.com]

Функция ослаблена из-за мутации - визуально я вижу это, и после мутации белок функционален на 30-40% от дикого типа. Но белок не сильно описан - есть только его сиквенсы. да вот недавно мы подтвердили его функцию (он ингибитор воспаления). Однако подходит время посылать гранты, и материалов пока не густо - мутация, не замеченная в конкретной болезни, представляет чисто научный интерес, т.е. не оплачивается :)

[zloradskij.livejournal.com]

Т.е. связь между мутацией и активностью белка есть, но связь между самим белком и заболеванием никак не доказана?
Без последнего звена по-моему невозможно сделать определенное утверждение...

[imbg.livejournal.com]

Мы видим зависимость на клетках. Но исходя из этих данных, угадать в какую сторону повернеться эффект на уровне целого организма - очень трудно. Т.е. даже приблизительно угадать, какую болезнь может вызвать данная неполадка, очень сложно, а в моем случае - почти невозможно на глаз - нужен какой-нибудь софт.

[praeinant.livejournal.com]

Если:
Если перефразировать клетку в общественную среду, то по Вашему про что идет разговор? Про изменение/мутацию Конституции государства, про изменение/мутацию экономических законов, про изменение/мутацию продукции того или иного завода (они начинают делать карандаши сантиметром длиннее или короче и т.д.)?...
Мутация по своему роду есть изменение? В ту или иную сторону? (напр. в сторону негатива или позитива)...

По моему тут (в общественном уровне) столько направлений и просто технических возможностей (в сторону ''мутаций'' и ''болезней''), что Ваш вопрос:

как можно с нуля проверить - связана ли та или иная мутация с той или иной болезнью? Кто-нибудь может подсказать - с каког конца подходить?

похож на не уравновешенную и расплывчатую просьбу ''пойдите не знаю куда, принесите не знаю что''... по моему так подступится к решению неких проблем есть научная дикость... (это со стороны не микробиолога...)...

molbiol

[(Anonymous)]

а попробуйте задать вопрос на молбиол.ру Интересно, что там смогут предложить. Там аудитория побольше будет. Только сообщите и нам ответ пожалуйста. Для интересу.

Re: molbiol

[imbg.livejournal.com]

good idea!

[imbg.livejournal.com]

в том то и дело - не понятно, какую аналогию использовать! Обычно существующие данные могут уже содержать приблизительный ответ, но чтоб его увидеть - нужна программная обработка. О токой программе я и спрашиваю.

molbiol

[(Anonymous)]

А, сообразил. речь наверно может идти про SAGE, где смотрели профили экспресии для разных патологий. То есть нужна база SAGE по заболеваниям, с выборкой по этому гену.

Re: molbiol

[imbg.livejournal.com]

о! может быть, спасибо

[praeinant.livejournal.com]

в том то и дело - не понятно, какую аналогию использовать!
По моему тут очевидно, изначально надо использовать самую общую/универсальную аналогию...

Обычно существующие данные могут уже содержать приблизительный ответ...
Можете даже знать ответ, но не понимать, что его имеете... ваше поведение несколько напоминает упорное отклонение использовать карту в большом и незнакомом городе...

Re: molbiol

[imbg.livejournal.com]

otvetili interesnejshej ssylkoj - http://www.snps3d.org/modules.php?name=knowledgeNet&flag=g2d

In "search" introduce name of any gene, e.g. "NFKBIA"