Вопрос к залу

[imbg]

 
Есть одна небольшая делеция, обнаруженная нами в РНК одного гена - не суть важно, какой именно. Никто никогда не описывал эту делецию, по крайней мере нам найти не удалось.



Мой вопрос - как можно с нуля проверить - связана ли та или иная мутация с той или иной болезнью? Я имею ввиду биоинформационно - про создание ГМ-мышей и прочих организмов пока речь не идет. Кто-нибудь может подсказать - с каког конца подходить?

Comments

от целого гена

[(Anonymous)]

Интересный вопрос. Если чисто философски - то если мутация не описана, то только искать что-то по базам наверное смысла нет. Значит остается путь - взять конкретных больных и смотреть, есть ли в них такая мутация.
Хотя, если допустить, что данная делеция выключает белок с этой РНК. То есть белок полностью теряет свою функцию, то не суть важно, где данная мутация - можно посмотреть, что сделано по поводу выключения всего гена. Если предположить, что функция белка ослаблена - то опять же - это будет в той же области, где и полное выключение гена, но не так выражено. Короче я предлагаю покопать от всего гена вцелом - может уже кто чего сделал.

Re: от целого гена

[imbg.livejournal.com]

Функция ослаблена из-за мутации - визуально я вижу это, и после мутации белок функционален на 30-40% от дикого типа. Но белок не сильно описан - есть только его сиквенсы. да вот недавно мы подтвердили его функцию (он ингибитор воспаления). Однако подходит время посылать гранты, и материалов пока не густо - мутация, не замеченная в конкретной болезни, представляет чисто научный интерес, т.е. не оплачивается :)