Вопрос к залу

[imbg]

 
Есть одна небольшая делеция, обнаруженная нами в РНК одного гена - не суть важно, какой именно. Никто никогда не описывал эту делецию, по крайней мере нам найти не удалось.



Мой вопрос - как можно с нуля проверить - связана ли та или иная мутация с той или иной болезнью? Я имею ввиду биоинформационно - про создание ГМ-мышей и прочих организмов пока речь не идет. Кто-нибудь может подсказать - с каког конца подходить?

Comments

Re: от целого гена

[imbg.livejournal.com]

Функция ослаблена из-за мутации - визуально я вижу это, и после мутации белок функционален на 30-40% от дикого типа. Но белок не сильно описан - есть только его сиквенсы. да вот недавно мы подтвердили его функцию (он ингибитор воспаления). Однако подходит время посылать гранты, и материалов пока не густо - мутация, не замеченная в конкретной болезни, представляет чисто научный интерес, т.е. не оплачивается :)